3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối. xét nghiệm tiền sản Chọc ối là một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền. Bởi vì có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm: - Có hình ảnh siêu âm bất thường - Có tiền căn gia đình sinh con dị tật - Từng sinh con dị tật - Tuổi mẹ trên 35. Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự. Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối. Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não). Nếu bạn quyết định thực hiện quá trình này diễn ra trong khoảng 30 phút (thời gian lấy dịch nói riêng chỉ mất chưa đến 30 giây). Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình với mức độ khó chịu khác nhau tùy từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ. Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác. Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn. Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào. Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Tìm hiểu thêm về hội chứng down Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
