Sàng lọc người mang gen lặn cho phép vợ chồng hoặc cá nhân biết thông tin về khả năng sinh con với các hội chứng di truyền. Ngoài ra, xét nghiệm gen vợ chồng đóng vai trò vô cùng quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, đảm bảo cho một thai kỳ tốt nhất cho cả mẹ và bé. Hiện nay, đa phần người Việt Nam sinh con mà không biết liệu mình có phải là người mang gen lặn hay không, khiến khả năng kết hợp và truyền cho con mầm bệnh là rất cao nếu vợ hoặc chồng cũng là người mang gen lặn nguy hại. Trước khi có ý định mang thai, nên làm xét nghiệm gen vợ chồng carrier screening (xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân) cho các bảng gen và loại bệnh hiếm khác nhau. Nếu phát hiện cả hai đều mang gen của cùng một loại bệnh, các bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đưa ra các lựa chọn và phương pháp an toàn nhất để sinh con. Xét nghiệm carrier screening này cho biết liệu bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có phải là người mang gen nguy hại có thể gây 3 bệnh lý di truyền phổ biến và hơn 100 loại bệnh khác, bao gồm: bệnh xơ nang(cystic fibrosis – CF), hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS) hoặc teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA). Giảm bớt nỗi lo sinh con mắc 3 hội chứng di truyền Rất nhiều người là người mang gen gây một trong 3 hội chứng bệnh nêu trên ngay cả khi họ không có biểu hiện cụ thể của bệnh. Xét nghiệm từ Babygenes tìm ra những thay đổi phổ biến nhất có liên quan đến 3 hội chứng di truyền này ở trẻ nhỏ. Kết quả xét nghiệm có thể tìm ra 90% người mang gen gây bệnh xơ nang CF, 95% người mang gen gây bệnh teo cơ tuỷ sống SMA và hơn 99% người mang gen hội chứng gen X dễ vỡ FXS. Tuy nhiên vẫn còn một vài trường hợp đột biến gen gây bệnh thuộc loại rất hiếm vẫn chưa được phát hiện hoàn toàn. Gia đình có thể sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm gen di truyền khác để chắc chắn hơn trước khi mang thai và trong thai kỳ. Nguyên nhân gây ra các hội chứng bệnh di truyền Gen là nơi đưa ra các “hiệu lệnh” cho cơ thể. Hội chứng di truyền xảy ra khi có sự thay đổi ở các gen, dẫn đến hệ gen bất thường về bản chất hoặc số lượng. Bố mẹ truyền lại cho con mỗi sợi của từng cặp NST chuyên biệt. Nếu một trong hai người (hoặc cả hai) là người mang một gen lỗi có thể gây ra hội chứng CF, FXS, hay SMA, thì con của họ cũng có khả năng mắc phải một trong những hội chứng di truyền này. Bệnh xơ nang là gì (cystic fibrosis)? Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – viết tắt CF) là một tình trạng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Bệnh CF xảy ra khi trẻ thừa hưởng một hoán vị gen từ cả bố và mẹ. Bệnh gây ra chất nhầy dày, nơi mà vi khuẩn được giữ lại, dẫn đến nhiễm trùng tái phát làm tổn thương phổi. Chất nhầy dày trong ruột cũng khiến cho việc tiêu hóa thức ăn trở nên khó khăn hơn. Trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc bệnh CF cần được vật lý trị liệu ở vùng ngực hàng ngày để làm sạch chất nhầy ra khỏi phổi. Họ cũng phải thường xuyên dùng thuốc kháng sinh và thuốc để hỗ trợ tiêu hóa. Hiện không có cách chữa trị cho bệnh nhân CF, nhưng phương pháp điều trị tốt hơn đang được nghiên cứu và phát triển. Bệnh di truyền CF xảy ra khi cả bố và mẹ là người mang gen lặn. Khi đó, họ sẽ để lại cho đứa con một cặp gen gây nên bệnh CF. Sàng lọc gen vợ chồng giúp kiểm tra nguy cơ bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh có thể sẽ truyền lại cho con, gây nên bệnh CF. Hội chứng gen X dễ vỡ là gì (fragile X syndrome)? FXS (fragile X syndrome) là hội chứng di truyền xảy ra do sự tăng trưởng bất thường về kích thước của gen FMR1. Lỗi ở gen này là nguyên nhân phổ biến nhất của các tình trạng khuyết tật di truyền về trí tuệ. Bệnh nhân FXS chậm phát triển về mặt trí lực, học hỏi khó khăn, thường xuyên lo lắng, có thể bị tự kỷ và động kinh. Các triệu chứng của bệnh FXS thay đổi từ mức độ nhẹ đến nặng. Nam giới thường có nhiều khả năng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới. Không có biện pháp khắc phục hay chữa trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh di truyền FXS. Một số liệu pháp nhằm can thiệp và kiểm soát các triệu chứng bệnh, giáo dục hành vi và y tế có thể cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân FXS. Phụ nữ mang mầm bệnh FXS có thể bị mãn kinh sớm. Teo cơ tủy sống là gì (spinal muscular atrophy)? Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – viết tắt là SMA) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh tủy sống, khiến cho cho cơ bắp yếu đi. Cũng như bệnh xơ nang, trẻ mắc bệnh thừa hưởng một hoán vị gen nguy hại từ cả bố và mẹ. Có bốn loại hội chứng SMA, trong đó SMA loại 1 là phổ biến nhất và cũng là loại nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc bệnh SMA loại 1 sinh ra với các cơ yếu và thường không sống qua hai tuổi. Không có cách điều trị khỏi bệnh SMA, tuy nhiên các phương pháp điều trị và can thiệp có sẵn nhằm hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng có thể giúp thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Đa phần các bệnh hiếm di truyền chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, để lại nhiều ảnh hưởng cho cuộc sống sau này của trẻ sau này nếu không được chuẩn bị tốt. Để loại bỏ nỗi lo về việc mang thai mắc các bệnh này cũng như có được sự chuẩn bị tốt nhất cho đứa con họ sắp chào đón, bố mẹ nên sàng lọc gen vợ chồng trước khi quyết định mang thai. Có rất nhiều xét nghiệm gen di truyền sàng lọc các loại bệnh hiếm khác nhau. Mỗi xét nghiệm gen di truyền sẽ “quét” qua các bảng gen khác nhau cho nhiều loại bệnh trạng. Xét nghiệm prepair sẽ cho bố mẹ biết liệu họ có phải là người mang một trong những gen bất thường khiến nguy cơ mang thai với 3 hội chứng di truyền vừa đề cập ở phía trên đây. Quy trình xét nghiệm gen vợ chồng carrier screening tiền hôn nhân Xét nghiệm gen di truyền sàng lọc các đột biến gen nguy hại là một xét nghiệm đơn giản được chỉ định bởi bác sĩ gia đình hoặc một bác sĩ chuyên khoa được mời đến khi bạn tiến hành tư vấn di truyền. Quá trình sàng lọc gen vợ chồng rất đơn giản, bao gồm một mẫu thử là nước bọt hoặc mẫu máu của bố hoặc mẹ. Thông tin bổ sung về "Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm gen vợ chồng": https://tuvanditruyen.chekco.com/sinh-san/xet-nghiem-gen-vo-chong/
Đúng vậy đấy bác ạ, các cặp vợ chồng nên xét nghiệm cho chắc ăn. Lý thuyết thì bảo là chỉ 25% con mang gene lặn phát bệnh chứ có gia đình bố mẹ không biết mình mang gene lặn (người quen của mình) sinh 3 con bị bệnh cả 3. Sợ lắm bác ạ! Chịu khó làm xét nghiệm lúc đầu để không phải hối tiếc sau này!
