http://www.dinhduong.com.vn/story/15-dan-so-bi-thieu-nang Theo thống kê mới nhất của Bộ Y tế, hiện VN có khoảng 1,5% dân số bị thiểu năng về thể lực và trí tuệ. Trong đó, số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm từ 1,5% đến 3%. Theo nhiều kết quả nghiên cứu, nếu các bà mẹ mang thai được chẩn đoán trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được tới 95% ca bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) Việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khi sinh là vô cùng quan trọng. CĐTS giúp các bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm...) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể...). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của chẩn đoán trước sinh. Bình thường thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần. Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, bác sỹ sẽ thực hiện các kỹ thuật khác như các xét nghiệm về sinh hóa, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc các bệnh có liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Nếu khoảng sáng sau gáy bình thường, nhiễm sắc thể bình thường thì tiếp tục cần siêu âm ở tuần thứ 22 và tuần 32 để kiểm tra sức khỏe của em bé. Nếu thai phụ không thể khám, siêu âm, kiểm tra nhiễm sắc thể đồ từ tuần thứ 12 thì vẫn có thể làm trong suốt thời kỳ mang thai. Tất cả mọi phụ nữ mang thai đều cần được CĐTS bởi vì ở mỗi người phụ nữ đều có thể tiềm ẩn những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh Down tăng gấp hàng chục lần ở các bà mẹ sinh con lúc trên 35 tuổi. Nếu phát hiện được dị tật khi thai nhi đã trên 30 tuần tuổi, bác sỹ sẽ hội chẩn và quyết định thái độ xử trí với từng trường hợp. Ai nên giữ thai lại để sinh bình thường, ai cần đình chỉ thai nghén khẩn cấp. Có những trường hợp thai bất thường nhưng vẫn có thể can thiệp phẫu thuật sơ sinh cho trẻ sau đẻ để có thể phát triển bình thường như các trường hợp bị dị tật về tim, thoát vị cơ hoành, bất thường thực quản. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) Đây là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra những loại bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hoá, di truyền ngay sau khi đứa trẻ vừa ra đời. Cụ thế đó là loại bệnh lý phân tử do rối loạn tổng hợp gen dẫn tới hậu quả gây tử vong nhanh chóng ngay sau khi trẻ ra đời, hoặc nếu sống sót sẽ mang di chứng suốt đời như đần độn, cơ thể không phát triển. Đặc biệt, những bệnh này lại rất khó phát hiện (thời kỳ tiền lâm sàng) nhưng khi có các dấu hiệu điển hình thì đã hết khả năng phục hồi. Kỹ thuật SLSS được tiến hành rất đơn giản. Trẻ sơ sinh từ 36 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế ở nhà hộ sinh hay khoa sản lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) đựng trên giấy thấm Guthries rồi chuyển đi làm xét nghiệm theo phương pháp miễn dịch phóng xạ huỳnh quang (RIA) để đo nồng độ hormon hướng giáp trạng (TSH) và hocmon giáp (T4). Nếu nồng độ THS tăng quá ngưỡng và T4 giảm thấp nhiều so với quy định thì xét nghiệm có kết quả dương tính. Dựa trên kết quả này, gia đình bệnh nhi sẽ được thông báo và phải đến ngay Khoa Nội tiết Nhi để được điều trị. Việc phát hiện trẻ mắc bệnh qua SLSS cực kỳ cùng quan trọng vì bệnh không có thuốc điều trị đặc hiệu. Người bị bệnh sẽ được tư vấn không nên dùng một số thuốc như: Nhóm hạ sốt, giảm đau (acetanilide, amidopyrine, aspirin, pyramidone...); nhóm thuốc thuốc điều trị sốt rét (chloroquine, mepacrine, pamaquine, quinine...); nhóm thuốc tim mạch (aipha-methyldopa...); thuốc kháng sinh (cloraphenicol, co-trimoxazole, nalidixic acid...). Ngoài ra, đối với những gia đình có con bị bệnh sẽ được tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm mục đích phòng bệnh một cách chủ động. Hiện nay, các xét nghiệm SLSS được miễn phí hoàn toàn theo chính sách viện phí cho trẻ dưới 6 tuổi. 100% số trẻ được phát hiện mắc bệnh sẽ được quản lý, tư vấn, chăm sóc và điều trị.
