Thông tin: Bệnh Di Truyền Có Thể Được Sàng Lọc Trước Khi Quyết Định Mang Thai

Thảo luận trong 'Chuẩn bị mang thai' bởi Thao Nguyen 10, 6/9/2019.

  1. Thao Nguyen 10

    Thao Nguyen 10 Thành viên tập sự

    Tham gia:
    13/8/2019
    Bài viết:
    17
    Đã được thích:
    0
    Điểm thành tích:
    1
    Tuổi tác, tiền sử gia đình và dân tộc có thể ảnh hưởng đến nguy cơ con bạn được sinh ra mắc một hoặc nhiều bệnh lý di truyền, các bệnh này có thể làm giảm đáng kể chất lượng sống và thậm chí là tính mạng của trẻ.

    Bệnh di truyền ở trẻ mang đến tâm lý nặng nề cho cả gia đình và gây rất nhiều khó khăn trong việc chữa trị. Vì vậy, ngày càng nhiều gia đình chú ý hơn đến việc tầm soát và sàng lọc các bệnh di truyền trước khi quyết định mang thai hoặc kết hôn.

    Nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ nằm ở bộ gen của bố mẹ.
    Nhiều người cảm thấy khó hiểu trước trường hợp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con ra lại mắc các hội chứng di truyền như teo cơ tủy sống SMA, bệnh xơ nang, bệnh loạn dưỡng cơ, v.v. Điều này hoàn toàn có thể xảy ra do cặp vợ chồng đó mang gen lặn của một hay nhiều hội chứng di truyền. Nghĩa là dù mang gen bệnh tuy nhiên ngừoi mang đột biến không hề có triệu chứng của bệnh và vô tình truyền cho con cái.

    Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn của một bệnh, thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh khi được sinh ra. Một vài bệnh di truyền vẫn chưa tìm được cách chữa trị (ví dụ như bệnh Canavan), một vài bệnh khác có thể chữa được nhờ can thiệp sớm (ví dụ như thiếu hụt Biotinidase hoặc MCADD)
    gen-lan.jpg
    Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn của một bệnh, thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh khi được sinh ra.​

    Bệnh di truyền ở trẻ có thể được phát hiện và sàng lọc
    Sàng lọc mầm bệnh như thế nào và cần thực hiện xét nghiệm gì là những kiến thức các cặp vợ chồng nên trang bị cho mình trước khi quyết định mang thai. Ngày càng có nhiều ngừoi quan tâm đến việc loại bỏ nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho con từ sớm qua việc xem xét bệnh sử gia đình và tìm gặp chuyên gia tư vấn di truyền khi cần thiết.
    Trong vài thập kỷ gần đây, các bước tiến lớn trong y học di truyền đã mang đến nhiều công nghệ hiện đại hơn trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền. Theo thông tin từ bệnh viện Nhi Trung Ương, có tổng cộng khoảng 700 bệnh di truyền chính và hơn 5000 gen bệnh. Trong vài năm trở lại đây, kỹ thuật sinh học phân tử đã tăng số lượng gen bệnh được phát hiện lên rất nhiều. Đây là tin vui chung cho các gia đình chuẩn bị sinh con khi độ hiệu quả của các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân này ngày càng cao

    Tuy nhiên, các cặp vợ chồng cần được tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm. Các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của các con số tỉ lệ, xác định lại những thông tin cần được kiểm tra, từ đó tìm xét nghiệm phù hợp và hiệu quả nhất, cùng với những giải thích cặn kẽ và lời khuyên hữu ích cho kết quả.

    Các xét nghiệm giải mã trình tự gen tìm đột biến di truyền sẽ được chỉ định (nếu cần) sau quá trình tư vấn di truyền tìm hiểu bệnh sử gia đình bạn. Không nên thực hiện xét nghiệm khi không được tư vấn cụ thể để tránh phải chi trả cho các xét nghiệm không cần thiết.

    Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước khi mang thai được thực hiện như thế nào?
    Quy trình xét nghiệm gen vợ chồng với xét nghiệm tại Chekco Genomics

    Tư vấn di truyền
    Bố mẹ hoàn toàn có quyền quyết định việc thực hiện các xét nghiệm gen di truyền sau khi tìm hiểu kỹ các thông tin từ nhiều nguồn khác nhau và thảo luận với bác sĩ hoặc các chuyên viên tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền là chuyên viên có trình độ thạc sĩ trở lên, có đào tạo về di truyền y khoa và tâm lý học xã hội. Sau khi trò chuyện về bệnh sử gia đình và kế hoạch sinh con của bạn, chuyên gia sẽ làm rõ những thắc mắc và mức độ nguy cơ cao hay thấp để chỉ định xét nghiệm.

    Xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm di truyền
    Để bảo đảm có đủ thời gian, nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai khoảng 12 tuần hoặc sớm hơn.

    Yêu cầu xét nghiệm gen
    Các chuyên gia sẽ quyết định chỉ định xét nghiệm và phòng thí nghiệm nào nào phù hợp với trường hợp của vợ chồng bạn. Thông thường một xét nghiệm có thể phát hiện hơn 100 bệnh và bất thường gen phổ biến. Trong một vài trường hợp, có thể bạn sẽ được chỉ định tập trung sàng lọc nhóm hội chứng bệnh mà bạn có nguy cơ cao.

    Lấy mẫu xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền
    Khi quyết định tiến hành làm xét nghiệm gen vợ chồng, bạn có thể lấy mẫu xét nghiệm (là mẫu nước bọt hoặc mẫu máu) ngay sau khi tiến hành tư vấn di truyền hoặc hẹn lại một buổi khác để đến lấy mẫu. Mẫu máu hoặc nước bọt sẽ được gửi đến các phòng xét nghiệm đối tác để tiến hành phân tích di truyền.

    Nhận kết quả xét nghiệm gen di truyền
    Sẽ mất khoảng 10 ngày làm việc (tính từ ngày nhận đủ chi phí sàng lọc gen vợ chồng) để kết quả được phân tích. Kết quả sẽ được gửi về trung tâm di truyền hoặc gửi về nhà nếu được yêu cầu. Khi đó, bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền sẽ giải thích kết quả và đưa ra những gợi ý về hướng tiếp cận tiếp theo với từng trường hợp riêng.

    Tư vấn thêm
    Kết quả sẽ cho biết liệu bố, mẹ hoặc cả hai có phải là người mang gen lặn có nguy cơ gây các hội chứng di truyền hay không. Nếu bố hoặc mẹ phát hiện bản thân là người mang gen, người còn lại có thể cũng cần được thực hiện xét nghiệm gen. Cả hai nên thảo luận với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền để được hướng dẫn thêm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gen lặn nguy hại, tư vấn thêm với bác sĩ và các chuyên gia di truyền về bước xử trí tiếp theo là việc cần thiết.

    Tư vấn di truyền và làm xét nghiệm ở đâu?
    Hiện nay, ở Việt Nam, có nhiều trung tâm về sản khoa và di truyền. Tuy nhiên Chekco Genomics là trung tâm duy nhất cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền. Tại thời điểm hiện tại, dịch vụ của Chekco đã có mặt tại các bệnh viện chính và phòng khám tại 3 thành phố chính: Hồ Chí Minh, Hà Nội và Đà Nẵng.

    Bạn có thể liên hệ theo hotline 091 176 3082. Thông tin bạn cung cấp sẽ được chuyển cho các chuyên gia tư vấn di truyền để hỗ trợ bác sĩ trong việc tư vấn khi bạn làm xét nghiệm. Họ cũng sẽ là người theo dõi kết quả và hỗ trợ bác sĩ đưa ra các khuyến nghị theo dõi bệnh hay tư vấn các quyết định đối với thai kì.

    Thông tin chi tiết:
    https://tuvanditruyen.chekco.com/sinh-san/sang-loc-truoc-khi-mang-thai/
     

    Xem thêm các chủ đề tạo bởi Thao Nguyen 10
    Đang tải...


Chia sẻ trang này