Thông tin: Bệnh U Xơ Nang Cystic Fibrosis - Bệnh Khó Chữa Được Di Truyền Từ Bố Mẹ Sang Con

Thảo luận trong 'Chuẩn bị mang thai' bởi Thao Nguyen 10, 1/9/2019.

  1. Thao Nguyen 10

    Thao Nguyen 10 Thành viên tập sự

    Tham gia:
    13/8/2019
    Bài viết:
    17
    Đã được thích:
    0
    Điểm thành tích:
    1
    1. Bệnh u xơ nang (cystic fibrosis) là gì?
    Bệnh cystic fibrosis tên tiếng việt là u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời do lỗi ở hệ ngoại tiết khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Do đó gây ảnh hưởng đến hô hấp và tiêu hoá.

    2. Nguyên nhân tử vong chính
    Bệnh gây hình thành một lượng lớn bất thường chất nhờn dầy và dính trong phổi, đường thở và hệ tiêu hóa; từ đó giữ lại các vi khuẩn, dẫn đến nhiễm trùng tái phát nhiều lần gây tổn hại đến phổi. Suy phổi là nguyên nhân tử vong chính của một số bệnh nhân mang bệnh xơ nang. Lớp chất nhầy dầy này cũng phá hủy chất năng tiêu hóa của tuyến tụy, ảnh hưởng trong tiêu hóa thức ăn.

    3. Triệu chứng và dấu hiệu bệnh
    Dấu hiệu của bệnh khác nhau ở mỗi người và từng thời kỳ, triệu chứng đầu tiên ở Trẻ sơ sinh có thể là tắc nghẽn ruột và da có vị mặn

    3.1 Triệu chứng ở hệ tiêu hoá
    Bệnh nhân có thể bị tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi do dịch nhầy chặn ống dẫn ở tuyến tụy, khiến cho các enzyme không thể đến ruột. Bệnh nhân có thể ăn rất ngon miệng nhưng ít tăng cân do thiếu enzyme để giúp hấp thụ chất béo và protein. Khi bệnh u xơ nang nặng hơn, các vấn đề khác có thể xảy ra là: viêm tụy; sa trực tràng; bệnh gan; tiểu đường; sỏi mật.

    3.2 Triệu chứng ở hệ hô hấp
    Trẻ mắc bệnh u xơ nang sinh ra với lá phổi bình thường tuy nhiên dịch nhầy tích tụ trong đường hô hấp thường tạo điều kiện cho vi khuẩn phát triển và gây nhiễm trùng. Đường hô hấp bị tắc nghẽn do nhiễm trùng khiến bệnh nhân ho thường xuyên ra đờm nhầy, đôi khi có lẫn máu.

    Người bị u xơ nang thường mắc các bệnh viêm phế quản, viêm xoang và viêm phổi kháng thuốc kháng sinh. Về lâu dài có thể dẫn đến tình trạng nguy hiểm hơn như tràn dịch màng phổi hay giãn phế quản.

    3.3 Triệu chứng ở hệ sinh dục

    Nam và nữ giới sẽ gặp khó khăn trong việc sinh sản do không có ống dẫn tinh hoặc cổ tử cung bị dịch nhầy chặn. Mồ hôi của ngừoi u xơ nang rất mặn và luôn khiến cơ thể trong tình trạng thiếu nước và muối. Ngoài ra bệnh loãng xương và mật độ xương thấp cũng là triệu chứng thường thấy ở bệnh u xơ nang.

    Nguyên nhân gây bệnh xơ nang
    gen-lan.jpg

    Bệnh thường gây ra do nhiều đột biến khác nhau trên gen CFTR ở thể lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa rằng một cặp vợ chồng không có bất kì triệu chứng nào của bệnh có thể mang gen bệnh trong ngừoi và bệnh sẽ khởi phát ở đời con cái.

    Đột biến gen được di truyền từ bố mẹ sang con
    Các nghiên cứu cho thấy bệnh xơ nang bắt đầu xâm nhập bộ gen con người từ khoảng 5000 năm trước và vẫn đang tồn tại và lan rộng. Bệnh gây ra do nhiều loại đột biến khác nhau trên gen CFTR, lên đến hơn 1600 loại và đặc trưng cho từng gia đình. Đột biến hiện phổ biến nhất của bệnh xơ nang là Delta F508, hiện diện ở khoảng 72% các trường hợp trên toàn thế giới. Đột biến di truyền này ở thể lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó tỉ lệ mắc bệnh giống nhau ở cả nam và nữ. Em bé mang bệnh xơ nang là do di truyền các đột biến gen từ cả bố và mẹ.

    Cần kiểm tra gen bệnh trước khi sinh con
    Mỗi người sẽ có hai bản sao của gen liên quan đến bệnh xơ xang. Nếu bạn có mang đột biến ở một trong hai bản sao, bạn được gọi là người mang gen lặn. khi đó, bạn được khuyên nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận thêm về nguy cơ sinh con mang bệnh.


    Gần đây, các phòng lab uy tín tại Mỹ (Babygenes) có thể phát hiện 109 gen liên quan tới hơn 100 bệnh di truyền ở hệ gen chỉ bằng một xét nghiệm máu hay nước bọt. Tại Việt Nam, bạn có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm này tại trung tâm di truyền Chekco Genomics, đây là đối tác chính thức và duy nhất của hơn 10 phòng lab đi đầu trong công nghệ sinh học phân tử toàn cầu.
    Xét nghiệm di truyền cho bệnh xơ nang có thể kiểm tra lên đến trên dưới 38 loại đột biến nghiêm trọng phổ biến nhất trên gen CFTR. Các đột biến thường được phát hiện bởi phương pháp phân tích kéo dài đoạn mồi nucleotide đơn (Single Nucleotide Primer extension analysis).

    Tài liệu tham khảo: https://tuvanditruyen.chekco.com/sinh-san/u-xo-nang/


     

    Xem thêm các chủ đề tạo bởi Thao Nguyen 10
    Đang tải...


  2. qtuan190597

    qtuan190597 Thành viên đạt chuẩn

    Tham gia:
    22/10/2020
    Bài viết:
    87
    Đã được thích:
    1
    Điểm thành tích:
    6

Chia sẻ trang này