Gần đây trên các phương tiện truyền thông đại chúng đưa tin về các trường hợp bị dị tật bẩm sinh như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, bị bệnh "xương thủy tinh"... Những thông tin này làm cho nhiều phụ nữ đang mang thai hết sức hoang mang. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật của em bé? Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu? Thai phụ nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao? BS chuyên khoa 2 Trần Quốc Việt, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh trả lời. * Nhiều phụ nữ mang thai lo sợ em bé của mình bị các dị tật bẩm sinh mà quá trình khám thai thông thường không thể phát hiện được. Để phát hiện sớm dị tật của thai nhi, các bà mẹ cần tuân thủ quy trình khám bệnh như thế nào, thưa bác sĩ? - Các phụ nữ khi mang thai đều mong muốn con của mình sẽ phát triển bình thường, khỏe mạnh. Nhưng cũng có một số trường hợp, các bé bị dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ về tim mạch, ổ bụng, não và các cơ quan khác. Nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, cháu bé được sinh ra có thể sẽ bị tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày... sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của cháu bé nói riêng và toàn xã hội nói chung. Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khi sinh là vô cùng quan trọng. Chẩn đoán trước sinh giúp các bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm...) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể...). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của chẩn đoán trước sinh. Vậy thai nhi từ tuần tuổi nào cần được chẩn đoán trước sinh? Bình thường thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần. Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, chúng tôi sẽ thực hiện các kỹ thuật khác như các xét nghiệm về sinh hóa, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc các bệnh có liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Nếu khoảng sáng sau gáy bình thường, nhiễm sắc thể bình thường thì tiếp tục cần siêu âm ở tuần thứ 22 và tuần 32 để kiểm tra sức khỏe của em bé. Nếu thai phụ không thể khám, siêu âm, kiểm tra nhiễm sắc thể đồ từ tuần thứ 12 thì vẫn có thể làm trong suốt thời kỳ mang thai. Tất cả mọi phụ nữ mang thai đều cần được chẩn đoán trước sinh bởi vì ở mỗi người phụ nữ đều có thể tiềm ẩn những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh Down tăng gấp hàng chục lần ở các bà mẹ sinh con lúc trên 35 tuổi. * Nếu phát hiện được dị tật khi thai nhi đã trên 30 tuần tuổi thì phải xử trí thế nào, thưa bác sĩ? - Với những trường hợp này, để có những quyết định đúng đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩn đoán trước sinh (hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Việt Đức, Trường đại học Y Hà Nội tham gia). Hội đồng hội chẩn và quyết định thái độ xử trí với từng trường hợp. Sau đó chúng tôi thông báo và tư vấn cho gia đình người bệnh (ai nên giữ thai lại để sinh bình thường, ai cần đình chỉ thai nghén khẩn cấp). Có những trường hợp thai bất thường nhưng vẫn có thể can thiệp phẫu thuật sơ sinh cho trẻ sau đẻ và các cháu có thể phát triển bình thường như các trường hợp bị dị tật về tim, thoát vị cơ hoành, bất thường thực quản. * Theo các chuyên gia, mọi phụ nữ đều cần được chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên tỷ lệ phụ nữ mang thai có con bị dị tật thường nằm trong một nhóm nhất định. Xin bác sĩ cho biết những trường hợp nào nằm trong nhóm nguy cơ cao? - Đó là những phụ nữ bị các bệnh mạn tính và cấp tính như tiểu đường, tim mạch, những người phải thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, phóng xạ, phụ nữ mang thai sau tuổi 35. Những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng. * Nhiều người nghĩ, để phát hiện dị tật thai nhi cần có những máy móc hiện đại và chỉ có tuyến trên mới khám và phát hiện được. Ý kiến của bác sĩ về vấn đề này thế nào? - Đúng là việc phát hiện và chẩn đoán sớm dị tật thai nhi cần phải có những trang thiết bị hiện đại và những bác sĩ có trình độ chuyên sâu trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, tại tuyến cơ sở có thể tiến hành sàng lọc chẩn đoán trước sinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã mở lớp đào tạo, tập huấn tại 8 tỉnh, thành phố phía Bắc là Hà Nội, Hà Tây, Hà Nam, Nam Định, Thanh Hóa, Hải Phòng, Bắc Giang để giúp các bác sĩ tại các đơn vị này cập nhật kỹ năng, kiến thức, giúp họ nhận biết và sàng lọc thai nhi bị dị tật sớm hơn và tốt hơn. * Trân trọng cảm ơn BS! Nguồn: Tuổi trẻ online
