Ở diễn đàn mình có ba, mẹ nào là bác sỹ không cho em hỏi với! Lần trước em mang bầu sau khi làm biểu đồ gien cho kết quả em bé bị hội chứng turner phải đình chỉ thai lúc 22 tuần tuổi.Mọi việc rồi cũng qua....Qua tìm hiểu hai vc cũng hiểu chút ít thông tin về hội chứng này.Nhưng em có một thắc mắc liệu hội chứng này có thể do di truyền không hay chỉ là ngẫu nhiên thôi?Em cũng đang lo lắm lần trước thì không nghĩ đến rồi nhưng lần này em đang mang bầu 8 tuần rồi.Mà sau lần trước vc em chỉ bồi bổ ăn uống và thuốc men thôi chứ không làm biểu đồ gien của cả hai vc.Anh chị nào biết chỉ giùm em nhé!Vì nói đến hội chứng khá hiếm thế này ít người biết lắm. Cảm ơn cả nhà mình nhiều!
Em chào chị, em không phải bác sỹ đâu. Em đang học y tế công cộng năm cuối. Theo những gì em biết thì hội chứng Turner xảy ra khi trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính cửa nữ (người mẹ) không phân ly tạo ra một giao tử mang 2 NST là XX và một giao tử không nhiễm. Giao tử không nhiễm khi kết hợp với giao tử mang NST X của nam (người bố) sẽ tạo thành hợp tử OX (hội chứng Turner) (theo sách giáo khoa Sinh học lớp 12 của BGD). Hoặc có thể ngược lại, giao tử không nhiễm từ bố kết hợp với giao tử mang NST X từ mẹ cũng gây nên hội chứng này. Theo như trong sách có nói thì cơ chế phát sinh của hội chứng này là do tác ngân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST giới tính ở kỳ sau của quá trình giảm phân. Chị thử nhớ lại xem lần mang thai em bé đầu, chị/chồng chị có làm việc/tiếp xúc với môi trường gì độc hại hoặc có ốm, uống những thuốc gì trong thời gian đầu mang thai không? Chị cứ yên tâm ăn uống điều độ để em bé lần này được khỏe mạnh nhé, vì nguyên nhân thường được nhắc đến là do sự bất thường trong quá trình giảm phân, không liên quan đến gen của 2 vợ chồng chị. Em chúc chị những điều tốt đẹp nhất.
Mình tìm trên mạng, bạn tham khảo xem nhé: Hội chứng turner 1. Bệnh nguyên Hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Hội chứng Turner chiếm tỉ lện 1/2500 trẻ gái sinh ra bình thường vàm5% sinh ra do sẩy thai. Hầu hết bệnh nhi có vật thể nhiễm sắc giới tính âm tính. Trường hợp có vật thể nhiễm sắc giới dương tính thì đều có thể nhiễm sắc hình khảm với X. Carotip phổ biến là XO/XX 2. Lâm sàng - Hội chứng Turner gồm các dấu hiệu: nhí tính sinh dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh. - Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực lòng thuyển hay cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ có nếp da cổ. - Thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển, trì trệ. 3. Chuẩn đoán - Nồng độ hoóc môn hướng sinh dục tăng cao ở độ tuổi nhỏ (gonadotropin) - Estrogen và 17-Xetosteroit trong nước tiểu thấp. Làm nhiễm sắc thể và vật thể nhiễm sắc giới biến mất. 4. Điều trị Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân tạo và kích thích các cơ quan giới tính hoạt động. Bắt đầu điều trị lúc trẻ 12 - 14 tuổi. Cho Dietylsilbestrol 0,5 - 1 mg, hằng ngày, từ 3 - 9 tháng, làm phát triển tuyến vú, tử cung lớn lên đến kích thước bình thường, các biểu mô âm đạo trưởng thành. Sau đó điều trị theo chu kì, mỗi ngày 1 mg Dietylsilbestrol, trong 3 tuần; uống 10 - 20 mg Medroxiprogesteron hợp chất trợ thai. Tuần thứ tư nghỉ thuốc. Hành kinh sẽ xảy ra trong tuần ngừng thuốc. Trẻ có thể lớn lên, phát triển như một trẻ hoàn toàn bình thường, trừ khả năng sinh đẻ vì không có buồng trứng, khi trưởng thành vẫn có thể lấy chồng như một người phụ nữ vô sinh. GS, PTS Nguyễn Thu Nhạn Và đây nữa: http://vietbao.vn/Suc-khoe/Hoi-chung-Turner-la-gi/11027871/252/
Theo mình biết thì hội chứng Turner xảy ra là do khi giảm phân tạo tinh trùng hoặc trứng ở cha và mẹ bị lỗi hoặc do trong quá trình hình thành hợp tử tạo phôi thì xảy ra bất thường làm mất một NST X hoặc mất một đoạn trên NST X khiến bé mắc hội chứng Turner. Hoặc có trường hợp là thai phụ mang song thai trong đó có một thai bị hội chứng Turner nhưng bị tiêu biến trong quá trình phát triển. Các tế bào của thai bị tiêu biến được thai nhi còn lại hấp thụ tạo ra thể khảm thì bé sinh ra đời cũng bị turner, tuy nhiên các biểu hiện của bé sẽ nhẹ hơn các trường hợp khác. Nếu gia đình bạn có điều kiện kinh tế thì khi mang thai có thể làm xét nghiệm sàng lọc sớm bằng gói xét nghiệm Panorama. Gói này bạn có thể làm xét nghiệm khi thai nhi được 9 tuần tuổi thai, không cần chọc ối, và nó có độ chính xác rất cao >99%.
