Theo thống kê cho thấy cứ 2500 trẻ gái sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ bị mắc Hội chứng Turner. Nếu trẻ không được phát hiện sớm thì sẽ dẫn đến vô sinh trong tương lai Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là kiểu hình nữ mà trong đó có một NST X bị mất một phần hoặc hoàn toàn trong bộ NST giới tính nữ (XX), có hoặc không có sự hiện diện của các tế bào dòng khảm kèm theo. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Hơn 90% các trường hợp thai HC Turner sẩy tự nhiên. Các dạng của hội chứng Turner. Hội chứng Turner có một số dạng sau đây: Mất hoàn toàn một NST X: còn gọi là hội chứng Monosomy X (XO) đây là trường hợp phổ biến nhất chiếm 50% số trẻ em gái mắc hội chứng Turner. Mất đoạn trên NST X: trường hợp này chiếm 30% số các ca trẻ em bị mắc turner. Trường hợp này các bé vẫn có đủ 2 NST giới tính X tuy nhiên có một NST giới tính X bị mất một đoạn. Thể khảm: trong cơ thể của bé gái có 2 dòng tế bào cùng tồn tại song song trong đó có một dòng tế bào bình thường (46XX) và một dòng tế bào bất thường (45XO). Những trường hợp thể khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn đối với các dạng bị hội chứng Turner thật sự. Có một số ít trường hợp bé bị hội chứng Turner khảm với sự tồn tại của của dòng tế bào có chứa một phần gen của NST Y quy định giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ trong trường hợp này có nguy cơ bị khối u buồng trứng tăng cao. Biểu hiện của trẻ bị hội chứng Turner. Trẻ bị hội chứng Turner thường có những biểu hiện như sau: Vóc dáng nhỏ: Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ HC Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm. Suy buồng trứng sớm:90% người HC Turner bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương. Chỉ khoảng 1/3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Rất hiếm, chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên. Các đặc điểm khác có thể rất thay đổi giữa các cá thể như: - Tóc mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và ngực rộng. - Hàm dưới ngắn. vòm họng cong, cao và hẹp - Bàn chân dẹt, móng tay và chân nhỏ hẹp - Phù tay và chân, đặc biệt là khi mới sinh. - Chỉ số thông minh thấp hơn so với những người bình thường Trẻ bị Turner còn có vấn đề về sức khỏe lên quan đến các cơ quan như tim, thận, tuyến giáp, tai. Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Turner. Hội chứng Turner hiện nay có thể sàng lọc sớm ngay khi còn mang thai. Xét nghiêm trước sinh Panorama. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để phát hiện các dạng đột biến số lượng NST ở trẻ. Thai phụ có thể thực hiện sàng lọc sớm bệnh turner ở thai nhi ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác trên 99%. Làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype):Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi sau khi sinh. Chữa trị hội chứng Turner. Điều trị HC Turner tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể. Điều trị bằng hóc môn tăng trưởng (hGH): là phương pháp nhằm cải thiện tỉ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Điều trị này được áp dụng khi bệnh nhân hội chứng Turner bị suy tăng trưởng hoặc mức độ tăng trưởng dưới bách phân vị thứ 5 của đường cong tăng trưởng bình thường của nữ giới. Điều trị bằng estrogen: Do suy buồng trứng sớm, các bệnh nhân hội chứng Turner cần được điều trị bằng estrogen. Điều trị có thể bắt đầu từ tuổi 12 – 14 nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng cụ thể để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen giúp cho trẻ dậy thì và phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Ngoài ra, estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể được duy trì đến khi mãn kinh. Thông tin thêm về xét nghiệm trước sinh Panorama Xét nghiệm trước sinh Panorama: là xét nghiệm sàng lọc trươc sinh sử dụng phương pháp không xâm lấn. Đây là xét nghiệm sử dụng vật liệu DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ để phát hiện các bất thường số lượng NST ở thai nhi. Xét nghiệm Panorama hiện nay đang tập trung làm xét nghiệm cho các bất thường NST phổ biến bao gồm: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13), bất thường NST giới tính X, Y, các đột biến vi mất đoạn. Xét nghiệm Panorama có thể thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ (ngay từ khi 9 tuần tuổi thai) và xét nghiệm Panorama có độ chính xác >99%. Bạn có thể tham khảo thêm thông tin về xét nghiệm Panorama trên website: http://sangloctruocsinh.vn hoặc http://tuvanditruyen.vn. Hotline tư vấn: 01678.161.999 hoặc 01678.696.888
