Siêu âm độ mờ da gáy nhằm phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, giúp bác sĩ phát hiện và tư vấn cho người mẹ có nên sử dụng phương pháp chọc dò ối hoặc lấy nhung màng đệm (VCS) hay không. Siêu âm độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy là hiện tượng kết tụ chất dịch ở vùng da mặt ở phía sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi sẽ đều có chất kết tụ dịch ở khu vực vùng cổ. Tuy nhiên, với những trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down, chất dịch này sẽ nhiều hơn. Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng, giúp phát hiện ra những nguy cơ trẻ mắc Down ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Với thai phụ khỏe mạnh thì những thông tin về độ mờ da gáy của trẻ là thông tin đáng lưu ý nhất trong tam cá nguyệt đầu tiên. Siêu âm đo độ mờ da gáy như thế nào? Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy vào khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc khi chiều dài đầu mông của bé nằm trong khoảng 45 mm – 85 mm. Nguyên nhân là do trước 11 tuần, thai còn quá nhỏ để cho ra kết quả chính xác về độ mờ da gáy. Ngược lại, sau 14 tuần, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, và sẽ khó có thể phát hiện bất cứ điều gì bất thường ở giai đoạn này nữa. Không quá cầu kỳ phức tạp, siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những trường hợp siêu âm thai khác như siêu âm để nhận biết dấu hiệu mang thai con gái con trai. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng mẹ bầu, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay quét trên da của bạn. Trong khi siêu âm, mặc dù mẹ có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò trên da, nhưng nó không gây bất kỳ thương tổn nào. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Khi thai nhi được 11 tuần tuổi độ mờ da gáy là 2mm, 13 tuần là 2,8mm đây là chỉ số cho biết thai nhi bình thường. Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, bé có nguy cơ mắc hội chứng Down. Kết quả kiểm tra này có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp độ mờ da gáy bất thường đều có nguy cơ bị Hội chứng Down. Vì vậy, mẹ không nên quá lo lắng, bởi siêu âm độ mờ da gáy chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Điều này đồng nghĩa, sau khi kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, bầu cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác mới biết chính xác bé có bị Down hay không. Độ chính xác của kết quả siêu âm Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)… Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20 hay bảng cân nặng thai nhi. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…
