Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Testing) là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được khuyến cáo cho các thai phụ 10 tuần thai trở lên nhằm kiểm tra những bệnh lý di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm này phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng công nghệ giải trình tự chất liệu di truyền DNA của thai nhi từ mẫu máu của mẹ đang mang thai. Điều đặc biệt là tỉ lệ sẩy thai khi sử dụng NIPT là bằng không và cho độ chính xác cao. NIPT là gì? NIPT là từ viết tắt của thuật ngữ “xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn” (Non-Invasive prenatal testing), là một trong những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mới nhằm kiểm tra những bệnh lý di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Chỉ với một ống máu của người mẹ (7-10 ml), xét nghiệm có thể được thực hiện dễ dàng, đáng tin cậy, hoàn toàn không xâm lấn và bảo đảm an toàn cho mẹ và con. Mẹ sẽ có thể hiểu rõ hơn về sức khỏe của trẻ ngay từ tuần thai thứ 10 trong thai kì. Ưu điểm của NIPT Được thực hiện từ tuần thai thứ 10, NIPT cho kết quả sàng lọc sớm nhằm giúp thai phụ cũng như bác sĩ chỉ định có những biện pháp chẩn đoán hoặc can thiệp kịp thời nếu cần thiết. Bên cạnh đó, như đã đề cập ở trên, tỉ lệ sẩy thai khi thực hiện xét nghiệm này hoàn toàn bằng không, tức là an toàn tuyệt đối cho bé. NIPT dựa trên bản chất vật liệu di truyền của thai nhi để đưa ra kết quả, có tính chất bền vững, tỉ lệ dương tính giả nhỏ hơn 0.01% (không giống các kiểm tra sinh hóa với tỉ lệ dương tính giả 6- 8%, kết quả sẽ thay đổi dựa vào điều kiện ăn uống, môi trường như khói thuốc, bụi bẩn,vv tại thời điểm lấy mẫu). Do vậy, thai phụ có thể giảm bớt các thủ thuật chẩn đoán không cần thiết và nguy hiểm đến thai nhi (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Ai nên làm xét nghiệm NIPT NIPT là xét nghiệm tiền sinh, do vậy nó được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ từ 10 tuần thai trở lên. Tuy nhiên vẫn có một vài điều lưu ý cho các mẹ tương lai nên cân nhắc về tính quan trọng của xét nghiệm: Khi thai phụ trên 35 tuổi, tỉ lệ thai nhi mắc DOWN cao hơn người bình thường 30-35%. Các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của tăng mạnh. Sau khi thực hiện double test, nếu bệnh viện trả kết quả dương tính. Theo quy trình thì thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để cho kết quả chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, như đã đề cập ở trên, tỉ lệ dương tính giả của các xét nghiệm sinh hóa là rất cao, thai phụ nên thực hiện NIPT để đảm bảo con mình không phải thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn trong trường hợp không cần thiết. Gia đình thai phụ nếu có tiền sử về các bệnh di truyền liên quan đến đột biến tam bội nhiễm sắc thể cũng được khuyến cáo thực hiện NIPT sớm (tuần 10). Mặc dù xét nghiệm có thể được thực hiện trong bất cứ khoảng thời gian nào sau 10 tuần, nhưng để đảm bảo lợi ích hiệu quả của xét nghiệm (nhằm can thiệp sớm), thai phụ được khuyến cáo thực hiện NIPT từ khi thai nhi được 10 – 16 tuần là tốt nhất. NIPT phát hiện được bệnh và hội chứng di truyền nào? NIPT có thể đưa ra kết quả nguy cơ với 3 hội chứng thường gặp của đột biến tam bội nhiễm sắc thể: hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau. Tùy theo nhu cầu của thai phụ, phòng lab có thể kiểm tra hết toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của con và báo cáo nếu con có bất kì khác thường nào. Cách đặt hẹn và thực hiện NIPT Quy trình xét nghiệm NIPT Thông tin tham khảo: https://tuvanditruyen.chekco.com/sinh-san/nipt-la-gi/
