Mình post kinh nghiệm của nhà mình để tất cả các bạn có cùng trường hợp như mình tự xem xét và đưa ra quyết định đúng đắn nhất nhé: Em bé đầu tiên nhà mình, khám thai định kỳ bình thường, tất cả mọi chỉ số đều bình thường, chỉ có điều em bé mình hơi nhỏ so với tuổi thai. Sau đó phát hiện ra vc mình có bất thường NST => Bác Toàn là người mình tư vấn từ khi phát hiện vấn đề. Bác cho mình đi SA, đo độ dài da gáy ... tất cả các chỉ số này đều bình thường => bác cho mình làm xét nghiệm Triple test => sau khi phân tích các chỉ số thì bác Toàn kết luận em bé mình hoàn toàn bình thường. Nhưng do tiền sử gia đình mình như vậy và do có một số người nhà làm trong ngành nên mình vẫn muốn bác Toàn chọc ối (vì chọc ối hoặc phân tích gai nhau là 2 xét nghiệm chính xác nhất để xác định bất thường nhiễm sắc thể cho tới thời điểm hiện nay). Bác Toàn không đồng ý cho mình làm, và bác bảo đảm với mình là bé phát triển bình thường. Cuối cùng tới khi thai 6 tháng tuổi mình mới được làm xét nghiệm chọc ối, và kết quả ra cho thấy con mình bị down. Mình kể lại kinh nghiệm này của mình không phải để "hù dọa" các bạn mà để cho mọi người hiểu rõ hơn về mục đích và độ chính xác của các loại xét nghiệm như thế nào. Theo mình, có thể tổng kết một số điểm chính như sau: 1. Trong trường hợp xác định gia đình (bố hoặc mẹ) có bất thường nhiễm sắc thể (qua việc đã sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, hoặc bé đầu có dị tật ... => bố mẹ nên đi làm xét nghiệm để xem mình có bất thường NST hay không, xét nghiệm này mình quên mất tên nhưng làm rất nhẹ nhàng, chỉ lấy máu phân tích thôi, không cần phải làm bất kỳ gì khác) => nếu đã kết luận bố / mẹ có bất thường NST thì phải theo dõi thật chặt thai kỳ. 2. Trong tất cả các xét nghiệm bác sĩ hiện đang làm hiện nay thì chỉ có 2 loại xét nghiệm có khả năng chẩn đoán chính xác về bộ NST của thai nhi là: (a) chọc ối (lấy một ít nước ối từ mẹ để phân tích, đếm bộ NST thai nhi xem có bất thường không). Chọc ối được thực hiện tốt nhất khi thai nhi từ 16- 18 tuần tuổi (vì khi ấy thai nhỏ, không gian phía trong còn nhiều, dễ chọc kim vào để rút nước ối ra). Độ rủi ro sảy thai là khoảng 1%. Khi chọc ối có 2 xét nghiệm có thể được thực hiện là xét nghiệm nhanh FISH (để test nhanh số NST 21 nhằm xác định bé có bị Down hay không) và xét nghiệm cấy nước ối để sau đó đếm từng cặp NST xem có bất thường gì khác hay không. Nên đề nghị làm cả 2 xét nghiệm vì FISH chỉ cần vài ngày đã có kết quả => trút được mối lo trước mắt cho cha mẹ là con có bị Down hay không, còn xét nghiệm còn lại phải chờ từ 2-4 tuần mới đọc được kết quả vì phải cấy. (b) lấy mẫu gai nhau thai: theo mình biết thì xét nghiệm này chưa được thực hiện tại miền Nam (miền Bắc mình không biết) tức là lấy một phần nhau thai ra để đếm số lượng NST của thai nhi. Xét nghiệm này có ưu điểm so với cái trên là độ tuổi để thực hiện sớm hơn (thai 7 tuần tuổi đã làm được rồi), có điều bạn nào muốn làm cái này phải đi Thái hoặc Sing để làm. 3. Ngoài 2 xét nghiệm nói trên thì tất cả các xét nghiệm khác chỉ có giá trị tương đối, nhằm tầm soát khả năng bất thường chứ kết quả không chính xác hoàn toàn. Như Triple test và đo độ dày da gáy chỉ là xét nghiệm tầm soát sàng lọc thôi, không có giá trị tuyệt đối chính xác nhé. Điều này nôm na nghĩa là các thai nhi có độ dày da gáy bình thường vẫn có khả năng bị bất thường NST và ngược lại một số bé có da gáy dày bất thường vẫn là em bé bình thường. Cái này cần nhấn mạnh để mọi người đừng bị confuse về các kết quả. Vài lời mong sẽ giúp mọi người có quyết định đúng đắn, sinh ra những em bé khỏe mạnh và hạnh phúc nhé.
Xin chia sẻ cùng bạn những cảm xúc đó , hơn bao giờ hết mình hiểu và thông cảm với bạn , mình đã từng rơi vào T/h này , hoang mang - không biết có nên tiếp tục ko - mình sẽ làm gì , . . . . Bạn hãy bình tĩnh , chúng tôi luôn ở bên bạn ,cùng chia sẽ và giúp đỡ hết mình . Đừng lo lắng hãy cố gắng đối mặt với mọi thứ trước mắt . Hãy thể hiện mình là một người cứng rắn là bạn đã giúp đỡ cho bản thân mình và mọi người xung quanh bạn ,vì khi họ nhìn thấy bạn dũng cảm đối mặt với mọi thứ cũng có nghĩa là họ đã an tâm về bạn - vì bạn đã trưởng thành . Đó là thứ bạn cần để tiếp tục . Hãy nhớ "Nếu cuộc đời không có những niềm vui và nỗi buồn thì nó chỉ là một lối đi thẳng tắp, một con đường mà không hề có đích đến cũng như bạn sống từng ngày mà không hề ước mơ. Thật sự con đường đó rất an toàn và dễ chịu, nhưng sẽ rất nhàm chán và vô nghĩa , . . .con đường đi đến thành công có thể làm bạn cảm thấy chán nản và sụp đổ ,thế nhưng đừng vì thế mà bạn bỏ cuộc" Chúc bạn luôn vui,khỏe
Tuần thứ 15-17 thì bạn đi làm triple test, lần trc mình làm test ở bv Đại học y HN, họ chỉ lấy máu của mình xét no chứ k siêu âm đâu bạn ah nên k nguy hiểm gì cho bé. Nếu bạn để trễ quá thì đi làm kq xét no sẽ k chính xác. Chi fi là 300k, nhưng nhìn chung kq triple test thường là okie nếu DMDG okie. Nên mấy đứa bạn mình có ng làm, có người không, còn mình quyết định đi làm cho yên tâm mặc dù chi fi hơi tốn kém nhỉ Nếu ở HN bạn có thể đi SA 4 chiều ở bsy Cường ( viện C) vào tuần thứ 12 đo DMDG, mình thấy mọi ng nói đây là bsy chuẩn đoán dị tật thai nhi giỏi nhất miền bắc. Nên hồi có bầu bé mình cũng cố bon chen đến nhà ông này mặc dù nhà ông ấy đông khủng khiếp. Mình p kiên nhẫn chờ đợi lắm, thôi tất cả cũng vì các baby đáng yêu của chúng ta, vất vả tí cũng được Chúc bạn mẹ tròn con vuông nhé.
Hi các mẹ! Mình ở SG. Mình lấy chồng đc 3 năm và đã từng mang thai 3 lần nhưng đều bị hỏng, (! Lần 1: thai bị dị tật, lần 2: bị lưu rồi sẩy ( thai đc 7-8w), lần 3: thai sẩy sớm ( khoảng 5w). Mình rất đau khổ, ! Chiều nay, mình có đi khám bác sĩ Âu Nhựt Luân ở FV! Bác chỉ định VC mình đi k.tra NST. Bác có nói trong trường hợp xấu nhất nếu lỗi do mình thì mình sẽ phải xin trứng; còn nếu lỗi do chồng thì mình sẽ phải xin TT của 1 người đàn ông khác, (! Các mẹ ơi, mình lo lắng lắm, ! Ai đã trải qua hoàn cảnh này hãy cho mình 1 lời khuyên với! Xin chân thành cảm ơn các mẹ!
Bạn đừng quá lo lắng , BS đã suy nghĩ rất kĩ mới đi đến quyết định đó , Bạn cũng có thể gặp 1 BS khác cũng có kinh nghiệm để kiểm tra lại . Trên trang #1 có địa chỉ ThS.BS Toàn (Khoa di truyền BV Từ Dũ). Hôm rồi VC mình cũng đi bác ấy Chúc VC bạn luôn vui khỏe , nếu có gì Bạn có gởi lên điễn đàn để mọi người cùng chia sẽ và giúp đỡ
