Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic diagnosis-PGD) là một quy trình giúp xác định các bất thường di truyền có trong phôi trước khi thực hiện cấy vào tử cung. Những phôi được sử dụng cho PGD thường được tạo ra nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization-IVF). Phương pháp này giúp ngăn chặn việc các bệnh di truyền nào đó được truyền qua con cái của họ, đặc biệt khi ba hoặc mẹ hoặc cả hai được phát hiện có mang một bất thường di truyền nào đó. PGD được thực hiện như thế nào? Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bắt đầu bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bình thường bao gồm thu nhận trứng và thụ tinh được tiến hành trong phòng thí nghiệm. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm là một phần bắt buộc trong quy trình này mặc dù phần lớn các cặp đôi không có những khó khăn trong việc thụ thai. Sau khi nuôi từ ba đến năm ngày, các phôi này sẽ phân chia thành nhiều tế bào. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bao gồm các bước sau: Đầu tiên, một cặp/ một vài tế bào sẽ được thu nhận từ các phôi bằng sinh thiết phôi (hoặc thể cực 1 và 2 nhưng ít phổ biến hơn) sau khi đã phát triển được 5 ngày. Sau khi thu nhận các tế bào này, phôi được bảo quản đông lạnh. DNA của các tế bào này sau đó được kiểm tra xem từng phôi này có di truyền gen bất thường từ bố mẹ hay không. Quá trình này thường mất ít nhất một tuần. Một khi PGD đã xác định các phôi không có mang các bất thường di truyền, một/các phôi này sẽ được cấy vào tử cung (thông thường bằng quy trình thụ tinh trong ống nghiệm), và sau đó đợi cho phôi được bám vào tử cung và bắt đầu có tín hiệu dương tính cho các xét nghiệm trong thai kì. Những phôi khác cũng không mang các bất thường về di truyền sẽ được bảo quản đông lạnh để có thể sử dụng sau này trong khi các phôi mang các gen bất thường sẽ được hủy bỏ. Quy trình kiểm tra này có thể mất vài tuần. Thời gian từ quá trình thu nhận trứng đến kết quả cuối cùng của PGD có thể mất vài tuần. Quy trình này bao gồm thu nhận trứng, thụ tinh, 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần để xét nghiệm gen. Những trường hợp nào nên thực hiện PGD? Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ nên được thực hiện cho bất kì cặp đôi nào có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con cái của họ. Những phôi có mang các bất thường về nhiễm sắc thể (NST) hay gen có thể không thể cấy và bám được vào tử cung. Hoặc trong một số trường hợp có thể dẫn đến sảy thai hay sinh ra những em bé bất thường về tinh thần, thể chất và học tập. Danh sách các trường hợp nên tiến hành thực hiện PGD: Người mang gen lặn cho các bệnh di truyền liên quan NST giới tính Người mang gen lặn cho các bệnh đơn gen Người mang các bệnh liên quan đến NST Phụ nữ bằng hay trên 35 tuổi có thể có từ 6 phôi hoặc hơn từ thụ tinh trong ống nghiệm Phụ nữ có nhiều lần sảy thai (thường là hơn hai lần) Phụ nữ có nhiều hơn một lần điều trị thụ tinh thất bại hay không thể thụ thai không nguyên nhân PGD cũng có thể sử dụng với mục đính chọn lọc giới tính. Tuy nhiên, việc hủy bỏ các phôi thai chỉ dữa trên việc xem xét giới tính phôi được xem là vấn đề đạo đức ở nhiều người. PGD được thực hiện như thế nào? Những lợi ích của PGD bao gồm: PGD có thể kiểm tra hơn 100 loại bệnh di truyền khác nhau. Phương pháp này giúp chọn lựa những phôi có chất lượng tốt nhất để giảm tối thiểu nguy cơ em bé mang bất kì bất thường trên NST. Do phôi được chọn lọc từ trước, tỉ lệ phôi được cấy và bám bào tử cung cao bằng cách chuyển một số lương phôi vừa đủ, do đó tránh được nguy cơ mang đa thai. Do chỉ những phôi không bị ảnh hưởng mới được cấy vào tử cung, việc kiểm tra di truyền trước khi cấy giúp thay thế cho các quy trình chẩn đoán sau thụ thai (như sinh thiết nhau thay hay chọc ối) là những phương pháp thường dẫn tới khó khăn trong việc quyết định chấm dứt thai kì nếu kết quả không được như mong muốn. Quy trình này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung, do đó cặp đôi này có thể quyết định họ có muốn tiếp tục quá trình mang thai hay không. Quy trình này giúp các cặp đôi có được những đứa con ruột, mà nếu không thực hiện thì họ không thể có được. Các mối quan tâm khi thực hiện PGD? Những điều sau là những mối quan tâm hay bất lợi khi thực hiện PGD: Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm là bắt buộc và thường khá mắc, xâm lấn và có nhiều rủi ro, như hội chứng quá kích buồng trứng và nguy cơ cao có kết quả thai kì không tốt so với quá trình thụ thai tự nhiên (như cân nặng em bé thấp). Nhiều người tin rằng cuộc sống bắt đầu từ quá trình thụ thai, việc hủy bỏ một phôi thai cũng là hủy hoại một con người. Trong khi PGD giúp giảm nguy cơ thụ thai đứa trẻ có mang bất thường di truyền, nhưng nó không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Trong một số trường hợp, những xét nghiệm khác có thể cần được thực hiện để chắc chắn có còn nguy cơ rủi ro của các yếu tố di truyền. Tuy nhiên, mặc dù có bất thường về di truyền, một vài bệnh chỉ biểu hiện dấu hiệu khi những người mang gen đến một độ tuổi nào đó. Vấn đề này về nguy cơ phát triển của bệnh cần được thảo luận với các chuyên gia tư vấn di truyền. Luôn nhớ rằng chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không thể thay thế được lời khuyên thực hiện các xét nghiệm tiền sinh. Riêng ở Việt Nam, phương pháp này hiện đang được thực hiện ở các bệnh viện lớn như Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Vinmec… Phương pháp này hiện đang giúp giảm thiểu các trường hợp di truyền các bệnh di truyền từ cha mẹ cho con cái như bệnh thiếu máu Thalassemia hay các hội chứng Down, Turner, Klinefelter… do các bất thường trên NST thường gặp. Các bạn đọc nếu có nhu cầu có thể liên hệ trực tiếp với khoa Hiếm muộn- Hỗ trợ sinh sản tại các bệnh viện để được tư vấn chi tiết hơn cho từng trường hợp cụ thể. Thông tin chi tiết: https://tuvanditruyen.chekco.com/sinh-san/sang-loc-di-truyen-tien-lam-to-pgd/
